Come scoprire se si è portatori di malattie genetiche recessive

Un test preconcepimento permette a una coppia che desidera avere un figlio di conoscere il suo rischio di trasmettere al feto malattie autosomiche recessive
del 09/03/20 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

È possibile essere portatori sani di una malattia genetica grave, come l’atrofia muscolare spinale (SMA) o la fibrosi cistica, e non esserne consapevoli. Un test preconcepimento permette a una coppia che desidera avere un figlio di conoscere il suo rischio di trasmettere al feto malattie autosomiche recessive.

Ma come si trasmette una malattia genetica ai figli?
Il corredo genetico di un individuo comprende i caratteri ereditati dalla madre, presenti nella cellula uova, e i caratteri ereditati dal padre, presenti nello spermatozoo. Questi caratteri sono codificati in precisi segmenti del DNA: i geni. Ogni gene codifica per una proteina con una funzione ben determinata nell’organismo. I geni che nel DNA umano codificano per una proteina sono ben 21.000 [1,2]. Tutte le cellule del nostro organismo (tranne spermatozoo e cellula uovo) contengono geni ripetuti in doppio, ovvero due copie denominate alleli: una deriva dal padre e una dalla madre. I due alleli possono essere uguali o diversi. Se i due alleli ricevuti dai genitori sono uguali l’individuo è omozigote per quel gene, altrimenti è eterozigote [3].
Può capitare che un allele domini, ovvero nasconda i possibili effetti dell’altro allele, definito per questo recessivo. Per esempio, il carattere occhi chiari e il carattere capelli rossi sono recessivi rispetto ai geni che determinano occhi e capelli scuri [4].

Le leggi di ereditarietà, note grazie agli studi condotti da Mendel sulla pianta di pisello nella seconda metà del 1800, regolano non solo la trasmissione dei caratteri fisici di un individuo, ma anche di alcune malattie genetiche. Ad esempio, l’albinismo è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. In questo caso, i genitori sono portatori sani perché eterozigoti per quel gene, mentre il figlio, omozigote recessivo, eredita e manifesta l’albinismo [5]. L’allele recessivo, nello specifico caso dell’albinismo, è mutato nella sua funzione rispetto all’allele dominante. Per cui, se si eredita il gene mutato, non si ha produzione della proteina melanina, responsabile della pigmentazione [5]. Tra le malattie genetiche recessive ci sono anche la fibrosi cistica, la galattosemia, l’atrofia muscolare spinale, la fenilchetonuria, l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.

Le malattie autosomiche recessive impattano sulla vita di un individuo a vari livelli. Grazie agli avanzamenti della ricerca una coppia può oggi conoscere il proprio rischio di trasmettere una malattia genetica al feto attraverso un test genetico preconcepimento. Il test genetico preconcepimento Igea, di Sorgente Genetica, permette di conoscere il proprio background genetico e l’eventuale presenza di geni che, se mutati, possono provocare malattie genetiche al figlio. Il test viene svolto su un prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia ed è consigliato a chiunque voglia sapere di più sul proprio patrimonio genetico e valutare il percorso riproduttivo più idoneo.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea visita: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:
1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/
3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007

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