La distrofia muscolare di Duchenne: che cos’è?

Il test genetico preconcepimento permette di determinare il rischio riproduttivo dei genitori di trasmettere patologie genetiche al figlio, proprio come la sindrome di Duchenne
del 10/02/20 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Oggigiorno, grazie agli avanzamenti della ricerca e della medicina, i futuri genitori possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento che permette di prevedere la salute del proprio figlio, ancor prima del concepimento. Il test permette di determinare il rischio riproduttivo di trasmettere patologie genetiche al figlio in base alle mutazioni che i genitori potrebbero avere nel loro DNA senza esserne al corrente. Infatti, alla base delle patologie ereditabili, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), vi sono mutazioni geniche che compromettono processi fisiologici e che determinano l’insorgenza dei sintomi della malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una delle malattie ereditarie più frequenti. La Duchenne è una malattia genetica recessiva legata ad una mutazione di un gene sul cromosoma X. Le malattie ereditarie autosomiche recessive si manifestano quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene ma, nel caso della Duchenne, è sufficiente anche una sola copia proprio perché la trasmissione è legata al cromosoma X. Ed è anche il motivo per il quale questa malattia ha prevalenza diversa tra maschi e femmine. I soggetti di sesso femminile (che possiedono due cromosomi X che possono compensarsi a vicenda in caso di mutazioni) sono in genere delle portatrici sane e solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi. L’incidenza della DMD è di 1/3.300 nati maschi [1].

La Duchenne è una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare e ha tendenzialmente una progressione rapida dovuta alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Il gene mutato nella DMD codifica per la proteina distrofina, proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari e che ha un importante ruolo strutturale. In assenza di distrofina le fibre muscolari sono più sensibili ai danni meccanici e, pertanto, i muscoli tendono a degenerare portando ad infiammazione cronica e fibrosi [3].

La diagnosi di tale patologia viene fatta sulla base di una valutazione globale del quadro clinico, della storia familiare e degli esami di laboratorio. La conferma avviene con biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina [3]. In caso di predisposizione, una consulenza genetica diventa fondamentale. Infatti, se una donna è portatrice sana il rischio di trasmissione ai figli maschi è del 50% e anche le figlie femmine saranno portatrici nel 50% dei casi.

I sintomi della malattia si manifestano solitamente nei primi anni di vita del bambino, intorno ai 2 anni. I bambini iniziano a camminare in ritardo rispetto ai coetanei e mostrano un’andatura particolare (detta anserina). I piccoli solitamente camminano sulle punte e, in generale, hanno difficoltà nei movimenti: rialzarsi da terra, saltare, salire le scale. Tra i 6 e i 13 anni di vita, la deambulazione può essere compromessa seriamente, si sviluppano contratture articolari e compare una grave forma di scoliosi. L’aspettativa di vita è bassa e i soggetti solitamente muoiono per cardiomiopatia e insufficienza respiratoria durante l’adolescenza. Nella distrofia di Becker (BMD), forma meno grave causata da una riduzione o alterazione della produzione di distrofina, le manifestazioni della malattia sono simili, ma con esordio più tardivo e minore gravità [1,2,3].

Al momento, non esiste una terapia risolutiva per la DMD. Solitamente, ai pazienti vengono proposti trattamenti pluridisciplinari che possono migliorare la qualità di vita. Questi trattamenti migliorano la salute del paziente dal punto di vista motorio, respiratorio e cardiaco. Il trattamento con corticosteroidi è per ora il più efficiente per il favorire le abilità motorie. Sono in corso anche diversi studi clinici con approcci terapeutici innovativi, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare [1,3].

Il test preconcepimento IGEA è un test genetico preconcepimento, basato su un semplice prelievo di sangue, che permette di scoprire qual è il rischio riproduttivo di una coppia di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive come l’atrofia muscolare spinale e la fibrosi cistica.
Una coppia che programma di avere un figlio dovrebbe conoscere il rischio di trasmettere una malattia genetica grave e dovrebbe discuterne con il proprio medico o uno specialista in genetica.

Visita il sito www.sorgentegenetica.it e richiedi maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento.

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Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia- muscolare-di- duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker

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