Leucodistrofia metacromatica: cos'è e il rischio di trasmissione

Grazie a un test preconcepimento è possibile conoscere la probabilità di avere figli con una malattia genetica rara, come la leucodistrofia metacromatica
del 09/12/19 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le coppie che desiderano conoscere il rischio di trasmissione di gravi malattie genetiche al bambino possono scegliere di sottoporsi a un test preconcepimento. Una delle malattie genetiche trasmissibile alla prole è la leucodistrofia metacromatica.

Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni che si presentano in uno o più geni. Quando i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene la probabilità che i figli possano nascere affetti dalla patologia di cui i genitori sono portatori sani è del 25% [1]. La leucodistrofia metacromatica è una patologia di tipo autosomico recessivo con un'incidenza di 1 ogni 625.000 persone [2]. È conosciuta anche come malattia di Scholz o deficit di arilsulfatasi ed è una malattia da accumulo lisosomiale classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche, ovvero patologie che influenzano crescita e sviluppo della mielina, materiale che forma una guaina di rivestimeno per i neuroni, ovvero le cellule che trasmettono segnali nervosi [2,3].

Vengono distinte quattro forme cliniche di leucodistrofia metacromatica, in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi:
• la forma tardo-infantile della malattia si sviluppa tra i 6 mesi e i 2 anni;
• la forma giovanile-precoce tra i 4 e i 6 anni;
• la forma giovanile-tardiva entro i 12 anni.
• la forma adulta, se la malattia si sviluppa dopo i 12 anni.
La forma adulta è la più lieve e si sviluppa con disturbi motori e psichiatrici con progressione lenta [3,4]. I bambini affetti da leucodistrofia metacromatica perdono la capacità di parlare e hanno difficoltà nella deambulazione, per questo le forme infantili e giovanili sono le più gravi. Quando arrivano alla fase terminale i pazienti riescono solo a deglutire e il decesso solitamente avviene entro pochi anni dalla diagnosi [3,4].

Attualmente non esiste una terapia per questa malattia, per cui è considerata una malattia terminale. Esistono diverse opzioni terapeutiche per riuscire a rallentare il decorso, che prevedono la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT)[5].

Il numero di malattie genetiche ereditabili è molto alto, per questo è consigliabile che, prima della gravidanza, le coppie si sottopongano a un test genetico preconcepimento per conoscere il loro rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea permette di conoscere la probabilità di avere figli con una malattia genetica rara, come la leucodistrofia metacromatica.

Parlandone con il proprio medico di fiducia sarà possibile pianificare il percorso riproduttivo più adatto.

Per maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. 1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica
4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/leucodistrofia-metacromatica
5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current
and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

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