Mutazioni BRCA e sequenziamento del DNA: quale collegamento?

Grazie a test di screening genetico, che si basano sul sequenziamento del DNA, è possibile individuare i soggetti predisposti alla comparsa del tumore
del 09/03/20 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

I tumori al seno e alle ovaie sono le neoplasie più frequenti nella popolazione femminile. In particolare, il cancro alla mammella è la prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne e viene diagnosticato oggi anno ad una donna italiana su 1.000 [1]. Oggigiorno si conoscono le principali cause che scatenano questi tumori come stile di vita, età, fattori ambientali e la predisposizione genetica per cui è possibile attuare un piano di prevenzione tumore al seno.

Un gene è l’unità funzionale del nostro genoma, è costituito da DNA e racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri. Negli ultimi anni si è rafforzato molto il concetto che, partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo di formazione di un tumore e di conseguenza si possono studiare terapie mirate. Le mutazioni genetiche rivestono un ruolo importante nella comparsa del tumore al seno e all’ovaio. Nel nostro genoma sono presenti i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e causano un aumento di rischio d’insorgenza di queste neoplasie. Nel dettaglio, in caso di mutazioni dei geni BRCA, il rischio di tumore al seno è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa [3].

Oggigiorno, grazie a test di screening genetico è possibile individuare i soggetti predisposti data la presenza di eventuali mutazioni. Questi test si basano sul sequenziamento (ossia “lettura”) del DNA così da individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche.

Fino a qualche anno fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato con metodo Sanger (che prende il nome dallo scienziato Fred Sanger), mentre adesso viene effettuato tramite NGS (Next Generation Sequencing): tecnica di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni [4]. Con l’avvento della NGS sono migliorati tecnica e risultati e si sono ridotti i tempi e i costi.
Per effettuare un test genetico, come il test BRCA volto ad individuare eventuali mutazioni su questi geni, basta un prelievo di sangue della paziente. Dal campione verrà estratto il DNA e questo sottoposto a NGS.

Il test BRCA è vivamente consigliato alle donne con casi di tumore al seno o alla mammella in famiglia, perché potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma non solo: è utile anche a coloro che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione. Infatti, sapere se si ha una predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter delineare una strategia di prevenzione personalizzata.

Scopri il Test BRCA per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

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Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

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