Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: le cause e i sintomi

Per avere risposte concrete sul rischio di poter trasmettere malattie genetiche recessive ai propri figli è possibile eseguire un test genetico preconcepimento ancora prima della gravidanza
del 08/01/20 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Vivere con serenità la gravidanza è una delle maggiori gioie per una coppia, che spesso, invece, affronta dubbi e paure, soprattutto per quanto riguarda le condizioni di salute del nascituro. Per avere risposte concrete sul rischio di poter trasmettere malattie genetiche recessive ai propri figli (una di queste è la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, anche nota come SLO), è possibile eseguire un test genetico preconcepimento ancor prima della gravidanza.

Innanzitutto, partiamo dalla definizione di SLO: è una malattia genetica, le cui caratteristiche sono state descritte per la prima volta nel 1964, dai medici Smith, Lemli e Opitz, ai quali deve anche il nome [1]. È una patologia ereditaria che si trasmette per via autosomica recessiva. In parole più semplici, se si possiede una copia alterata del gene non si sviluppano i sintomi, perché la malattia è recessiva; al contrario, se vengono ereditate due copie del gene mutato, allora sarà presente la malattia. Osservando la diffusione geografica della malattia, notiamo che la maggior incidenza è nell'Europa del centro e del nord. Il tasso di incidenza della SLO è di 1 caso ogni 20.000/40.000, il che la rende anche una malattia rara [2].

Nella maggior parte dei casi, la persona mostra i segni della malattia già dalla nascita, sebbene possano presentarsi in forma meno grave anche nell’infanzia o da adulti. La SLO è una patologia del metabolismo, caratterizzata da un'insufficiente sintesi del colesterolo. La causa è un'anomalia del gene DHCR7, responsabile di una produzione ridotta dell’enzima 7DHC-reduttasi. Questo enzima trasforma il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. I soggetti con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz hanno valori sierici di colesterolo inferiori ai livelli standard, mentre di 7DHC (precursore del colesterolo) più elevati. Il colesterolo è un componente delle membrane delle cellule, tra cui anche la guaina mielinica, ed è responsabile della sintesi della vitamina D, del testosterone e cortisolo, e degli acidi biliari [1].

Quali sono i sintomi della SLO? I sintomi caratteristici della malattia sono i seguenti:
• sviluppo rallentato;
• malformazioni varie a livello fisico (palatoschisi o ugola bifida, narici rivolte in avanti, mento piccolo, microcefalia, secondo e terzo dito del piede uniti, criptorchidismo);
• iperattività;
• disturbi del sonno;
• comportamento autolesionista;
• comportamento autistico [2,3].
Nelle forme severe è possibile riscontare:
• malformazioni sul piano cerebrale, cardiaco, polmonare e gastrointestinale [1].
L'aspettativa di vita è relazionata alla gravità dei sintomi, tuttavia molti malati di SLO sopravvivono fino all'età adulta [2].

Per diagnosticare la SLO si misura il valore del 7-deidrocolesterolo presente nel siero e nei tessuti, e l'esito si conferma eseguendo l'analisi molecolare [1,2,3]. Il trattamento di questa sindrome prevede l'assunzione di cibi ad alto contenuto di colesterolo, come il tuorlo d’uovo. Tuttavia, il colesterolo è una molecola grande, che non passa attraverso la barriera emato-encefalica: per questo motivo è oggetto di indagine una terapia che combina l'integrazione di simvastatina e colesterolo, che oltre a raggiungere il SNC, evita il deposito oltre i limiti di 7DHC [1,2].

I test genetici sono pensati per aiutare le coppie a conoscere il proprio rischio riproduttivo. Tutte le coppie che desiderano un figlio dovrebbero scegliere di sottoporsi a un esame di questo tipo, a causa dell’elevato numero di patologie genetiche esistenti e potenzialmente trasmissibili ai figli. Il test preconcepimento Igea, ad esempio, è un test effettuato con macchinari di ultima generazione, facile da eseguire e del tutto sicuro, che permette di conoscere il rischio di trasmettere alla prole eventuali patologie genetiche recessive tramite l'analisi di un campione ematico prelevato da entrambi gli aspiranti genitori.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:
1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU

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