Test di screening prenatale: ecco quali fare in gravidanza

Per monitorare le condizioni del feto, si possono fare vari esami in diversi momenti del periodo gravidico
del 03/01/20 - di Carmela De Stefano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi di gestazione, la futura mamma deve occuparsi della propria salute e di quella del nascituro, ed è molto importante che si faccia regolarmente controllare dal medico e che esegua anche uno fra i vari test di screening prenatale, come ad esempio il test del DNA fetale.

Per monitorare le condizioni del feto, si possono fare vari esami in diversi momenti del periodo gravidico.

Dalla 10ª alla 14ª settimana di gestazione è possibile sottoporsi al Bi Test e alla translucenza nucale, che sono due esami svolti contemporaneamente. Questo esame combinato prevedere analisi del sangue per esaminare i valori delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A (se tali valori non rientrano nella norma, è ipotizzabile la presenza di anomalie), e un’ecografia (translucenza nucale) per verificare che le misure del feto rientrino in certi parametri (in caso contrario occorre accertare l'esito tramite esami diagnostici invasivi). Affidabile all'85% [1], il Bi Test restituisce non una diagnosi, bensì le probabilità di eventuali anomalie nel feto (per esempio la sindrome di Down).

Un altro test non invasivo che analizza il DNA del nascituro si può fare già dalla 10ª settimana, ed è il test del DNA fetale. Si esamina un campione di sangue materno alla ricerca dei frammenti di DNA fetali in esso presenti. La percentuale di affidabilità del test del DNA fetale può arrivare fino al 99,9% [2], e il test è in grado di individuare le più diffuse anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21.

Tra la 15ª e la 18ª settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, un esame di screening prenatale simile al Bi-Test, che associa un prelievo di sangue materno per analizzare l’AFP (alfafetoproteina), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica, a un esame ecografico per approfondire l’esito delle analisi ematiche e avere una visione completa di eventuali situazioni anomale (come la sindrome di Down o la spina bifida). Il Quadri test (variante del Tri test) esamina dal campione ematico della madre anche l’ormone inibina A. Si tratta anche in questi casi di esami probabilisti e non diagnostici, che hanno un tasso di affidabilità di circa il 70%.

Sottoporsi a esami di screening prenatale è raccomandato a tutte le gestanti, in particolare a quelle con fattori di rischio quali: età superiore ai 35 anni o familiarità per le anomalie genetiche. Se i test di screening prenatale dovessero indicare la presenza di anomalie, le gestanti dovranno sottoporsi a test di tipo invasivo (amniocentesi, villocentesi) per accertarne il risultato.

Il proprio ginecologo saprà indicare l'esame di screening prenatale più indicato da fare, per conoscere le condizioni di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

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Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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