Gaucher, l’associazione pazienti a convegno. Sotto i riflettori la terapia a domilicio

Prof. Andria: “Migliora la qualità di vita del paziente e della sua famiglia”. Il servizio non costa nulla al sistema sanitario, offrono Genzyme e Shire
del 09/11/11 - di Ilaria Ciancaleoni Bartoli

Fino a 20 anni fa la diagnosi era solo un punto in un processo inarrestabile di declino fisico, oggi è la svolta che segna l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva, il trattamento che ha cambiato la storia della malattia. Ora la sempre maggiore diffusione della terapia a domicilio per la malattia di Gaucher, rara patologia di tipo lisosomiale, segna un altro grande passo avanti, così come la ricerca su farmaci in grado di agire sulle manifestazioni ossee della patologia. Di queste due novità si è cominciato a parlare ieri al Convegno Nazionale dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), che si aperto all’Hotel Marad di Torre del Greco e proseguirà ancora oggi e domani 6 novembre. La tre giorni prevede colloqui con pazienti e famiglie per fare il punto sulla rara malattia, sulle novità nella ricerca e nella terapia e sulla qualità di vita delle persone affette. “Si tratta di un appuntamento che coinvolge periodicamente i principali esperti a livello nazionale e internazionale sulla malattia di Gaucher: una patologia ereditaria che può causare ingrossamento di fegato e milza, anemia, sanguinamenti eccessivi e facilità di escoriazione, malattie ossee e numerosi altri segni e sintomi. – spiega Fernanda Torquati Presidente dell’Associazione AIG, una delle prime associazioni per malattie rare a livello mondiale – Questo incontro rientra fra le iniziative che la nostra Associazione organizza per favorire e facilitare la comunicazione tra pazienti, familiari e mondo medico e per contribuire a meglio indirizzare l’attenzione dell’opinione pubblica e della classe politica in tema di malattie rare”.
Quello del miglioramento della qualità di vita del paziente è un tema che da sempre sta molto a cuore dell’Associazione: per questo l’opzione della terapia domiciliare - da poco disponibile per la malattia di Gaucher e anche per tutti i pazienti che vivono sul territorio Campano - è accolta con grande positività.
“I pazienti Gaucher hanno da vent’anni a disposizione la terapia enzimatica sostituiva con imiglucerasi (un enzima in grado di sostituire quello carente o mancante) che viene somministrata ogni due settimane mediante infusione endovenosa e che ha ottenuto risultati prodigiosi nel controllare i sintomi periferici della malattia. – spiega il Professor Generoso Andria Direttore del Dipartimento Clinico di Pediatria della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Federico II di Napoli e responsabile del Centro di coordinamento regionale delle malattie rare - La somministrazione avviene, per prassi, in ospedale ma è di recente avvio un programma che permette la somministrazione del farmaco a domicilio e che coinvolge anche il nostro Policlinico. È infatti possibile ora effettuare l’infusione a casa, con l’aiuto di personale infermieristico specializzato. Si tratta di una iniziativa che consente di gestire al meglio la somministrazione della terapia e di migliorare nel contempo la qualità di vita, la dimensione sociale ed anche quella lavorativa del paziente, non più costretto a recarsi ogni 14 giorni presso il Centro Clinico di riferimento”. E, cosa non trascurabile, questo supporto così importante per i pazienti non grava sui costi delle Aziende Ospedaliere poiché è totalmente offerto dalle due aziende farmaceutiche: Genzyme e Shire che hanno attualmente a disposizione un trattamento per questa rara malattia.

Ma gli spunti della tre giorni di lavori a Torre del Greco non finiscono qui: si parlerà infatti anche di complicanza ossea della malattia, una forma che rende spesso la qualità di vita dei malati difficile e dolorosa, così come delle ultime novità nel campo della ricerca e delle terapie: con le molecole per la somministrazione orale del trattamento, sempre in un ottica di rendere la vita del malato il meno complicata possibile e in perfetto allineamento con gli obiettivi dell’Associazione.

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