Sindrome di Down: al Cnr di Napoli individuata la mappa genetica

Ottenuto dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, grazie a un’innovativa tecnologia, il profilo completo dei geni alterati nei pazienti affetti dalla sindrome di Down. Si è non solo confermato che i geni del cromosoma 21 sono responsabili della malattia, ma che è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazionimappa genetica patologiche.
Grazie all’impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con sindrome di Down, scoprendo che è l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLos One, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli.
I pazienti affetti da sindrome di Down, come è noto, presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano, però, per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome e per migliorare le condizioni e l’aspettativa di vita nei pazienti.
“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura- spiega Ciccodicola- Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.
Questo è ora possibile grazie al ‘sequenziamento di nuova generazione’ (next generation sequencing), realizzato con l’innovativa tecnologia – di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr – che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche.
“Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica- sottolinea Ciccodicola- Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.
L’analisi bioinformatica è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto per le applicazioni del calcolo ‘Mauro Picone’.
“Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia- spiega Valerio Costa, primo autore dello studio- ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome”.
Inoltre, “questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti- aggiunge Costa- e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di Rna che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.
La mappa d’espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, costituisce una base per future applicazioni cliniche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti, e rappresenta un valido modello per l’analisi di altre malattie genetiche, come recentemente dimostrato per l’Alzheimer e per diversi tipi di tumore.

Sindrome di Down: al Cnr di Napoli individuata la mappa genetica

di Mario Bianconi

Sic - Sanità in Cifre

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Mario Bianconi (Responsabile contenuti)

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